Cô gái 28 tuổi ở Bắc Giang có xương cứng như đá nhưng lại dễ gãy như cành củi khô
MSC Nguyễn Dinh Hieu -Phó Giám đốc Khoa Chấn thương và Thể thao Chỉnh hình (Bệnh viện E) vừa nói rằng anh ta đã phẫu thuật thành công cho một bệnh nhân nữ 28 tuổi, ở Bac Giang, với một bệnh “bị bệnh”. Theo đó, “xương hóa đá” là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều cơ quan, bao gồm cả hệ thống vận động, đặc trưng bởi sự gia tăng mật độ xương quá mức, dẫn đến xương rất cứng nhưng giòn và giòn.
Theo bác sĩ Hieu, bệnh nhân đã đến kiểm tra trong tình trạng khá nghiêm trọng khi sự xoay và chuyển động của khớp hông là khó khăn, chân trái ngắn hơn 1cm so với chân phải … kết quả của việc kiểm tra lâm sàng và dự đoán cần thiết cho thấy bệnh nhân bị hoại tử xương đùi ở bên trái, trên nền bệnh. Được biết, không chỉ chính bệnh nhân, mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc bệnh di truyền này.
Bệnh nhân nữ sau khi phẫu thuật phải tuân theo bài tập phục hồi theo hướng dẫn của bác sĩ. Tác phẩm nghệ thuật.
Theo bệnh nhân, cơn đau xương của cô đã gặp nhau từ khi còn nhỏ, đã được kiểm tra 8 năm trước và được chẩn đoán mắc bệnh hóa thạch nhưng không được điều trị kỹ lưỡng, nhưng chỉ dùng thuốc giảm đau. Do sử dụng thuốc giảm đau, cô gái này cũng có các vấn đề sức khỏe khác như hội chứng Cushing: mặt tròn, da khô hoặc dấu hiệu suy tuyến thượng thận …
Đối mặt với tình huống trên, các bác sĩ đã tham khảo các chuyên gia tư vấn liên ngành để đánh giá toàn diện tình trạng của bệnh nhân, chọn cách điều trị tối ưu nhất. Cuộc phẫu thuật đã được thực hiện và kéo dài trong 5 giờ, quá trình phẫu thuật của các bác sĩ đã áp dụng nhiều phương pháp hiện đại để xử lý tốt nhất bệnh nhân.
Bác sĩ Nguyễn Trung Tuyen – Trưởng khoa Chấn thương và Thể thao Chỉnh hình (Bệnh viện E) cho biết thách thức lớn nhất của cuộc phẫu thuật là quá trình định hình vữa để đặt khớp hông nhân tạo. Do cấu trúc xương của bệnh nhân cứng như đá nhưng giòn, dễ bị nứt khi bị ảnh hưởng. Điều này làm cho việc khoan và định hình vô cùng khó khăn, không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau khi phẫu thuật.
Ngoài ra, nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là tê liệt đau thần kinh tọa, cũng là một thách thức lớn. Ở những bệnh nhân, các mô mềm xung quanh các khớp hông được làm cứng, gây khó khăn cho việc tiết lộ và thao tác, làm tăng nguy cơ bị véo hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình phẫu thuật. Chỉ có một độ lệch nhỏ có thể khiến bệnh nhân mất khả năng tập thể dục chi dưới. “Chỉ là một sai lệch nhỏ có thể khiến bệnh nhân mất khả năng tập thể dục chi dưới, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống sau này“, Tiến sĩ Tuyen chia sẻ.
Bác sĩ đang kiểm tra bệnh nhân nữ sau khi phẫu thuật. Tác phẩm nghệ thuật.
Sau 5 giờ phẫu thuật “trọng lượng não” đã thành công, bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và điều trị sau phẫu thuật. Tiến sĩ Nguyễn Dinh Hieu nói rằng “Bệnh xương hóa” là một bệnh di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005%, tương đương với 1/200.000 người.
Đối với bệnh này ở dạng nghiêm trọng, họ thường không sống quá 10 tuổi do các biểu hiện nghiêm trọng ở nhiều cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu … đặc biệt là trong xương, bệnh này được đặc trưng bởi sự không hoạt động của sự phá hủy. Những người mắc bệnh này thường bị biến chứng nghiêm trọng và không có điều trị cụ thể.
Thông qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo rằng bệnh nhân mắc bệnh xương hóa đá nên tránh chấn thương tối đa và chỉ can thiệp y tế khi thực sự cần thiết theo chỉ dẫn của bác sĩ. Do đó, theo dõi chặt chẽ sau khi phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình phục hồi diễn ra suôn sẻ và giảm thiểu các biến chứng.
Bệnh nhân cần tuân theo chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập tập thể dục riêng biệt để khôi phục chuyển động của các khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc xơ hóa mới. Đặc biệt, nếu các dấu hiệu như độ cứng bất thường, không rõ đau kéo dài, cần phải ngay lập tức đến các cơ sở y tế chuyên ngành để kiểm tra và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ mắc bệnh tồi tệ hơn.
